อยากให้ลูกมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ดีตั้งแต่คลอดจนเค้าโต เริ่มตั้งแต่วางแผนครอบครัว และตรวจสุขภาพก่อนแต่งงาน

แม้สุขภาพจะเป็นเรื่องส่วนบุคคล แต่เมื่อมาถึงช่วงเวลาของการสร้างครอบครัวแล้ว สุขภาพคือเรื่องที่สำคัญที่คู่รักต้องดูแลไปพร้อมๆกัน การตรวจก่อนแต่งนอกจากจะช่วยสร้างความมั่นใจว่าคู่รักของคุณสุขภาพแข็งแรงดีพร้อมที่จะสร้างครอบครัว การตรวจก่อนแต่งงานยังช่วยคัดกรองโรคหรือความผิดปกติจากพ่อแม่ไม่ให้ส่งต่อสู่ลูกน้อยได้อีกด้วย

ตรวจก่อนแต่งสำคัญอย่างไร

  • ป้องกันโรคที่สามารถแพร่ไปสู่คนรักจากการมีเพศสัมพันธ์ เช่น โรคเอดส์ ซิฟิลิส ไวรัสตับอักเสบ บี
  • ป้องกันไวรัสตับอักเสบ บี ที่ลูกน้อยมีโอกาสติดเชื้อขณะคลอดจากแม่ มากถึง 90%
  • ป้องกันการติดเชื้อหัดเยอรมันจากแม่สู่ลูกในครรภ์ ทำให้ทารกคลอดออกมาพร้อมความผิดปกติ
  • ป้องกันธาลัสซีเมีย หรือโลหิตจาง โรคจากพันธุกรรมแฝงจากพ่อแม่สู่ลูกรัก ที่ทำให้เกิดโรคและภาวะแทรกซ้อนอื่นๆตามมาอีกมากมาย เช่น ทารกตัวเล็ก การทำงานของตับและหัวใจผิดปกติ (คนไทย 45% เป็นพาหะธาลัสซีเมีย)
  • ผู้หญิงที่ตั้งใจจะมีบุตรหากมีโรคเบาหวาน ความดันโลหิตสูง โลหิตจาง ไทรอยด์ โรคหัวใจ อาจเป็นอันตรายขณะตั้งครรภ์ ต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดจากแพทย์เฉพาะทางร่วมกับสูติ-นรีแพทย์เพื่อความปลอดภัย
  • ป้องกันภาวะทารกเจริญเติบโตไม่สมบูรณ์ เจริญเติบโตช้า ภาวะแท้งบุตร หรือ คลอดก่อนกำหนด
  • เพื่อเตรียมความพร้อมสุขภาพของคุณแม่ด้วยการตรวจภายใน ตรวจความสมบูรณ์มดลูกและรังไข่ (Ultrasound Transvaginal) รวมถึงตรวจหาเชื้อเอชพีวีและการเปลี่ยนแปลงเซลล์หาสาเหตุการติดเชื้อมะเร็งปากมดลูก (ThinPrep และ HPV DNA)
  • เพิ่มโอกาสมีบุตรได้ง่ายขึ้นจากการได้รับคำแนะนำเรื่องวันตกไข่หรือแก้ปัญหามีบุตรยาก

การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม

นอกจากธาลัสซีเมียยังมีโรคทางพันธุกรรมที่อาจแฝงอยู่ในพ่อแม่โดยไม่รู้ตัวและสามารถถ่ายทอดไปสู่ลูก แต่ด้วยเทคโนโลยีการตรวจยีนส์ในปัจจุบันทำให้เราสามารถตรวจหาพันธุกรรมแฝงในโรคที่มีความรุนแรงหรือพบได้บ่อยได้ก่อน การตรวจก่อนแต่งงานและการวางแผนครอบครัวก่อนมีบุตรจึงสำคัญ เพื่อไม่ให้ลูกรักต้องพบความผิดปกติในอนาคตทั้งที่สามารถป้องกันได้

12 โรคทางพันธุกรรม ที่มีความรุนแรงหรือพบได้บ่อย

ชนิดของโรค อุบัติการณ์ของโรค อาการของโรค
อัลฟาธาลัสซีเมีย

Alpha – Thalassemia

พาหะ 1 ใน 5 โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนส์ HBA1 และ HBA 2 โดยส่งผลต่อการสร้างโปรตีนเม็ดเลือดแดงชนิดอัลฟาโกลบิน ซึ่งอาจทำให้ทารกเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือเด็กมีภาวะโลหิตจางได้ ความผิดปกตินี้สามารถพบได้บ่อยในคนเอเชีย ดังนั้นพ่อและแม่ควรได้รับการตรวจคัดกรองโรคนี้ก่อนการมีบุตร
บีต้าธาลัสซีเมีย

Beta – Thalassemia

พาหะ 1 ใน 10 โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนส์ HBB โดยมีผลต่อการสร้างโปรตีนเม็ดเลือดแดงชนิด บีตาโกลบิน ทำให้เกิดภาวะซีด ซึ่งความรุนแรงจะขึ้นอยู่กับชนิดของการกลายพันธุ์ของยีนส์ ดังนั้นพ่อและแม่ควรได้รับการคัดกรองพาหะก่อนการมีบุตร
หูหนวก Autosomal Recessive Deafness พาหะ 4 ใน 50 ภาวะหูหนวกที่ได้รับการถ่ายทอดยีนส์ด้อยจากพ่อแม่ที่เป็นพาหะซึ่งไม่แสดงอาการหูหนวกหรือมีประวัติครอบครัวหูหนวกมาก่อน
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง Spinal Muscular Atrophy พาหะ 1 ใน 50 เป็นโรคที่เกิดจากการเซลล์ประสาทไขสันหลังที่ทำหน้าที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อร่างกายหยุดแบ่งเซลล์ ทำให้กล้ามเนื้อไม่เจริญเติบโต ลีบเล็กลง พัฒนาการทางกล้ามเนื้อของเด็กช้ากว่าปกติ จากพ่อและแม่ที่เป็นพาหะ ลูกจะมีโอกาสเป็นโรคได้มากถึง 1 ใน 4
ฟินิลคีโตนูเรีย Phenylketonuria พาหะ 1 ใน 60 เกิดจากความผิดปกติของยีนส์จากพ่อและแม่ทำให้เอนไซม์ที่ย่อยกรดอมิโนฟินิลอะวานินผิดปกติ แม้แรกเกิดจะปกติเหมือนเด็กทั่วไป แต่ถ้าไม่ได้รับการวินิจฉัยหรือรักษาได้ทันท่วงทีเด็กจะมีพัฒนาการล่าช้ารุนแรง ศีรษะเล็ก ชัก
โรควิลสัน

Wilson Disease

พาหะ 1 ใน 100 เกิดจากการกลายพันธ์ของยีนส์ ATP7B ที่ถ่ายทอดมาจากพ่อ- แม่โดยยีนส์นั้นทำหน้าที่นำแร่ทองแดงเข้าตับ ดังนั้นเด็กจะมีอาการของโรคตับ เช่น ตัวเหลือง ตับอักเสบ ตับวาย ในช่วงอายุตั้งแต่ 3 ขวบเป็นต้นไป
โรคสะสมไกลโคเจนชนิดที่สอง

Glycogen Storage Disease type II

พาหะ 1 ใน 100 เกิดจากการขาดเอนไซม์ Acid-alpha-Glycogen ทำให้เกิดการสะสมของไกลโคเจนในกล้ามเนื้อ โดยเฉพาะที่กล้ามเนื้อหัวใจ ปัจจุบันการรักษาจำเป็นต้องให้เอนไซม์ทดแทนไปตลอดชีวิต
กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์

Fragile X Syndrome

1 ใน 1,000
ของเด็กชาย
มักพบความผิดปกติในเพศชาย และพบพาหะในเพศหญิง ผู้ที่เป็นโรคนี้จะพบปัญหาเรื่องพัฒนาการสติปัญญาล่าช้า อาจมีอาการออทิสติกร่วมด้วย
โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเซน Duchenne Muscular Dystrophy 1ใน 3,600
ของเด็กชาย
พบในเพศชาย ทำให้มีพัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวที่ใช้กล้ามเนื้อมัดใหญ่ล่าช้า ทำให้เด็กเดินลำบาก อาการจะเป็นมากจนอาจติองใช้รถเข็น ตั้งแต่ก่อนจะเป็นวัยรุ่น แม่ที่เป็นพาหะโรคนี้ลูกผู้ชายจะมีโอกาสเป็นโรคนี้ได้มากถึง 1 ใน 2
ฮีโมฟีเลีย บี Hemophilia B 3 ใน 30,000
ของเด็กชาย
โรคเลือดออกง่ายหยุดยาก พบในเพศชาย ในรายที่รุนแรงทำให้เลือดออกในข้อ ทางเดินอาหาร ทางเดินปัสสาวะ และสมองได้
กาแลคโตซีเมีย Galactosemia 1 ใน 60,000 ภาวะที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ย่อยน้ำตาลกาแล็กโทสเป็นกลูโคสทำให้น้ำตาลในเลือดสูง อาการเกิดได้ตั้งแต่วันช่วงวันแรกๆของชีวิตหลังจากที่กินนมแม่ที่มีน้ำตาลแลคโทสโดยมีอาการ เช่นตัวเหลือง ตับอักเสบ ซึม เลี้ยงไม่โต
โรคซิสติก ไฟโบรซิส Cystic Fibrosis 1 ใน 100,000 เป็นโรคเรื้อรังที่ทำให้เกิดการสร้างเสมหะขึ้นในปอด เมือกในตับอ่อน ทำให้เกิดการติดเชื้อเร็วและทำลายปอด และอันตรายถึงชีวิตได้ ซึ่งเกิดจากการถ่ายทอดของยีนส์จากพ่อ-แม่

*อ้างอิงข้อมูลสถิติโรคธาลัสซีเมียของประชากรไทยจากกระทรวงสาธารณสุข และโรคอื่นๆ จากวารสารทางการแพทย์

ตรวจคัดกรองภาวะยีนส์แฝงพันธุกรรม ด้วยเทคโนโลยี

  • Next Generation Sequencing (NGS)
  • TP-PCR และ Fluorescence Capillary Gel Electrophoresis

โดยเจาะเลือด 5 ml. (EDTA tube) นำส่งตรวจห้องปฏิบัติการ BGI Tech Solution (Hong Kong) ที่ได้รับการรับรองมาตรฐานในระดับสากล และรอผล 25-30 วันทำการ

เมื่อตรวจแล้วพบว่าพ่อหรือแม่เป็นพาหะหรือมียีนส์แฝงอยู่ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะช่วยวางแผนการมีบุตรโดยใช้เทคโนโลยีทางการแพทย์ซึ่งมีหลากหลายวิธีในปัจจุบัน เช่น การปฏิสนธิในหลอดแก้ว การคัดเลือกพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการฝังตัวหรือการตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนคลอด ซึ่งจะช่วยลดโอกาสการเกิดโรคในเด็ก และช่วยลดการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมในรุ่นต่อๆไป

ตรวจเช็คสุขภาพค้นหาภาวะมีบุตรยาก

มีหลายๆคู่ที่สุขภาพแข็งแรงดี แต่ต้องใช้ความพยายามอย่างมากในการมีบุตร หากพยายามมีบุตรมานานเกิน 1 ปีขึ้นไปแต่ไม่สำเร็จ หรือประสบปัญหาแท้งบุตร ถือว่าอยู่ในภาวะมีบุตรยาก การตรวจสุขภาพทั่วไปอาจไม่เพียงพอ

การตรวจสุขภาพสำหรับคู่ที่มีบุตรยากจะช่วยตรวจเช็คสุขภาพว่าพร้อมสำหรับการมีบุตรหรือไม่ รวมถึงค้นหาสาเหตุที่ส่งผลให้มีบุตรยาก เช่น มีภาวะฮอร์โมนไทรอยด์หรือโปรแลคตินผิดปกติ มีภาวะรังไข่เสื่อม หรืออสุจิไม่สมบูรณ์ เป็นต้น หากพบปัญหาแพทย์จะวางแนวทางรักษาและแก้ไขเพื่อให้การมีบุตรประสบผลสำเร็จตรงตามเป้าหมายที่วางไว้

แนวทางรักษาและแก้ไขภาวะมีบุตรยากด้วย IUI

IUI (Intra – Uterine Insemination) เป็นวิธีช่วยให้ตั้งครรภ์โดยการคัดเชื้ออสุจิที่แข็งแรงของฝ่ายชายฉีดเข้าไปในโพรงมดลูกของฝ่ายหญิงโดยตรง ซึ่งใกล้เคียงวิธีการตั้งครรภ์ตามธรรมชาติ และเป็นที่นิยมในการรักษาภาวะมีบุตรยากเนื่องจากมีอัตราประสบความสำเร็จพอสมควรในช่วงเวลาที่ใกล้ไข่ตกและค่าใช้จ่ายไม่สูงมาก

อย่างไรก็ตาม ยังมีปัจจัยอื่นๆ ที่ส่งผลต่อความสำเร็จ เช่น อายุของฝ่ายหญิง ความแข็งแรงของอสุจิของฝ่ายชาย ความสมบูรณ์ของไข่ ความหนาของเยื่อบุโพรงมดลูก เป็นต้น ดังนั้นการเข้ารับการรักษากับแพทย์เฉพาะทางจะช่วยให้แก้ปัญหาได้ตรงจุดด้วยวิธีการที่เหมาะสม เพิ่มโอกาสการมีบุตรมากขึ้น และเติมเต็มให้ครอบครัวสมบูรณ์

ด้วยความเชี่ยวชาญและประสบการณ์ที่สั่งสมอย่างยาวนานกว่า 123 ปี โดยเฉพาะด้านสุขภาพสตรี การผดุงครรภ์ แม่และเด็ก BNH พร้อมดูแลสุขภาพของทุกคนในครอบครัวให้แข็งแรงและสุขภาพดีไปทุกๆวัน ให้สมกับที่ท่านมอบความไว้วางใจให้เราเป็นผู้ดูแลทุกช่วงเวลาแห่งชีวิต

///////////////////////////////////////////////////

สอบถามข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่

ศูนย์สุขภาพสตรี ชั้น 4 โรงพยาบาลบีเอ็นเอช

โทร 02-022-0700 และช่องทางไลน์ Line @Mbrace

นัดหมาย ดูประวัติการรักษา ผลตรวจ Line @BNHhospital

เราใช้คุกกี้เพื่อพัฒนาประสิทธิภาพ และประสบการณ์ที่ดีในการใช้เว็บไซต์ของคุณ คุณสามารถศึกษารายละเอียดได้ที่ นโยบายความเป็นส่วนตัว และสามารถจัดการความเป็นส่วนตัวเองได้ของคุณได้เองโดยคลิกที่ ตั้งค่า

ตั้งค่าความเป็นส่วนตัว

คุณสามารถเลือกการตั้งค่าคุกกี้โดยเปิด/ปิด คุกกี้ในแต่ละประเภทได้ตามความต้องการ ยกเว้น คุกกี้ที่จำเป็น

ยินยอมทั้งหมด
จัดการความเป็นส่วนตัว
  • คุกกี้ที่จำเป็น
    เปิดใช้งานตลอด

    ประเภทของคุกกี้มีความจำเป็นสำหรับการทำงานของเว็บไซต์ เพื่อให้คุณสามารถใช้ได้อย่างเป็นปกติ และเข้าชมเว็บไซต์ คุณไม่สามารถปิดการทำงานของคุกกี้นี้ในระบบเว็บไซต์ของเราได้

  • คุกกี้เพื่อการวิเคราะห์

    คุกกี้ประเภทนี้จะทำการเก็บข้อมูลการใช้งานเว็บไซต์ของคุณ เพื่อเป็นประโยชน์ในการวัดผล ปรับปรุง และพัฒนาประสบการณ์ที่ดีในการใช้งานเว็บไซต์ ถ้าหากท่านไม่ยินยอมให้เราใช้คุกกี้นี้ เราจะไม่สามารถวัดผล ปรังปรุงและพัฒนาเว็บไซต์ได้

  • คุกกี้เพื่อปรับเนื้อหาให้เข้ากับกลุ่มเป้าหมาย

    คุกกี้ประเภทนี้จะเก็บข้อมูลต่าง ๆ รวมทั้งข้อมูลส่วนบบุคลเกี่ยวกับตัวคุณเพื่อเราสามารถนำมาวิเคราะห์ และนำเสนอเนื้อหา ให้ตรงกับความเหมาะสมกับความสนใจของคุณ ถ้าหากคุณไม่ยินยอมเราจะไม่สามารถนำเสนอเนื้อหาและโฆษณาได้ไม่ตรงกับความสนใจของคุณ

บันทึก