Exome sequencing for cardiovascular disease + Pharmacogenomics | การตรวจยีนเพื่อค้นหาความเสี่ยงโรคหัวใจ + การตรวจยีนทางเภสัชพันธุศาสตร์ (ตรวจยีนแพ้ยาและการตอบสนองต่อยา)

รายละเอียดของแพ็กเกจ

1. การตรวจกลุ่มยีนโรคหัวใจที่สามารถถ่ายทอดทางครอบครัวได้ โดยครอบคลุมทั้งหมด 4 กลุ่มใหญ่ดังนี้

• Familial hypercholesterolemia โรคไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรมที่นำไปสู่การเกิดโรคหลอดเลือดหัวใจหรือสมองก่อนวัยอันควร
• Arrhythmia   โรคหัวใจเต้นผิดจังหวะชนิดรุนแรง
• Cardiomyopathy   โรคกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ ทำให้เกิดหัวใจล้มเหลว
• Aortopathy  โรคความผิดปกติของหลอดเลือดแดงใหญ่ ที่เสี่ยงต่อการโตและปริแตก

2. การตรวจยีนทางเภสัชพันธุศาสตร์ – การตรวจยีนแพ้ยาและการตอบสนองต่อยา

ในผู้ป่วยกลุ่มโรคหัวใจมีความจำเป็นต้องใช้ยากลุ่มยาต้านเกร็ดเลือดยาละลายลิ่มเลือดยาลดความดันโลหิตและยาลดไขมันในโลหิตการตรวจทางพันธุกรรมเกี่ยวกับการตอบสนองต่อยาที่แตกต่างกันแต่ละบุคคลไม่ว่าจะเป็นในเชิงประสิทธิภาพหรือโอกาสเกิดผลข้างเคียงจากยามีประโยชน์ในการช่วยประกอบการเลือกและปรับยาได้อย่างมีประสิทธิภาพและแม่นยำเพื่อให้ได้ผลของยาที่ดีที่สุดและลดโอกาสเกิดผลข้างเคียงจากยาให้เกิดขึ้นน้อยที่สุด

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับการตรวจยีนทางเภสัชพันธุศาสตร์ >> https://mbrace.bnhhospital.com/product/pharmacogenomics

แพ็กเกจนี้เหมาะกับใคร

การตรวจยีนโรคหัวใจคู่กับการตรวจยีนทางเภสัชพันธุศาสตร์ แนะนำสำหรับ คนไข้ที่อยู่ในกลุ่ม Familial hypercholesterolemia หรือผู้ที่สงสัยโรคไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรมหรือผู้ป่วยที่สงสัยโรคหัวใจที่เกิดจากพันธุกรรมและมีความจำเป็นต้องใช้ยากลุ่มต้านเกร็ดเลือดและยาละลายลิ่มเลือด

หนึ่งในสาเหตุสำคัญของโรคหัวใจและหลอดเลือดก็คือ ภาวะไขมันในเลือดสูง อาจเกิดจากระดับคอเลสเตอรอลหรือระดับไตรกลีเซอร์ไรด์อย่างใดอย่างหนึ่งสูงผิดปกติ หรือสูงทั้งสองอย่าง ซึ่งภาวะไขมันในเลือดสูงจะมีผลทำให้หลอดเลือดแข็ง ตีบ และอุดตันได้ในอนาคต นั่นก็คือปัจจัยเสี่ยงสำคัญที่ทำให้เกิดโรคหัวใจและหลอดเลือดได้

แพ็กเกจนี้เหมาะกับใคร

ผู้ป่วยหรือครอบครัวมีประวัติดังต่อไปนี้

1. ผู้ป่วยที่มีค่า LDL สูงมากกว่า 190 mg/dl

2. ผู้ป่วยที่มีค่า LDL สูงแต่น้อยกว่า 190 mg/dl ร่วมกับประวัติดังนี้

• ผู้ป่วยหรือญาติสายตรงมีโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ ตั้งแต่อายุน้อย (< 55 ปี ในเพศชาย; < 60 ปี ในเพศหญิง) 
• ผู้ป่วยหรือญาติสายตรง ตรวจร่างกายพบอาการแสดงดังนี้ : ไขมันเกาะที่เส้นเอ็น หรือไขมันเกาะรอบกระจกตาเป็นสีขาวขุ่น ก่อนอายุ 45 ปี

3. ผู้ป่วยที่ต้องการทราบสาเหตุของโรคหัวใจทางพันธุกรรม ที่ไม่สามารถอธิบายจากพฤติกรรม หรือสิ่งแวดล้อม เพื่อรู้สาเหตุที่แน่ชัด ประกอบการตัดสินใจในการรักษา และเลือกใช้ยา 

4. ผู้ที่สงสัยกลุ่มโรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากประวัติดังนี้

• มีประวัติเกิดภาวะหัวใจวายเฉียบพลัน โดยไม่ทราบสาเหตุ
• มีเครือญาติเสียชีวิตด้วยกลุ่มโรคหัวใจที่ไม่ทราบสาเหตุ 
• มีโรคหัวใจเต้นผิดจังหวะที่ไม่ทราบสาเหตุ
• มีโรคเส้นเลือดแดงโป่งพองหรือฉีกขาด

การเตรียมตัว

แนะนำให้พบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางเพื่อซักประวัติอย่างละเอียดและแนะนำโปรแกรมตรวจที่เหมาะสม

กรุณาทำนัดหมายล่วงหน้า

ระยะเวลารอผล

ประมาณ 1 เดือน

ประโยชน์ของการตรวจ และแนวทางการดูแลรักษาที่ BNH

การทดสอบยีนเป็นเครื่องมือที่สำคัญในด้านการแก้ไขและวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่มีประโยชน์อย่างหลากหลายต่อการดูแลสุขภาพของท่าน  ทีมแพทย์และผู้เชี่ยวชาญของบีเอ็นเอชจะทำงานร่วมกันกับแพทย์ประจำตัวของท่าน เพื่อวางแผนการรักษา แผนการดูแลสุขภาพ และให้คำปรึกษา ชี้แจงทุกข้อสงสัย เพื่อช่วยให้ท่านใช้ชีวิตได้อย่างแข็งแรงและปลอดภัยจากโรคทางพันธุกรรม และโรคอื่นๆ ที่เกี่ยวข้อง

• ป้องกัน และรักษาไม่ให้เกิดผลที่ร้ายแรงจากอุบัติเหตุทางหลอดเลือด: การทดสอบยีนสามารถช่วยในการตรวจสอบความเสี่ยงทางพันธุกรรมในการเกิดโรคที่เกี่ยวข้องกับหลอดเลือด เช่น โรคหัวใจเสี่ยงสูง (Familial Hypercholesterolemia) หรือโรคเส้นเลือดแดงโป่งพองหรือฉีกขาด ซึ่งสามารถเสริมสร้างมาตรการป้องกันและรักษาให้มีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้น เพื่อลดโอกาสเกิดผลที่ร้ายแรงตามมาจากอุบัติเหตุทางหลอดเลือดได้
• ป้องกัน และรักษาคนในครอบครัวตั้งแต่ยังไม่เกิดอาการ: การทดสอบยีนยังสามารถสืบค้นความเสี่ยงต่อการเกิดโรคที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมของคนในครอบครัว หากพบว่ามีความเสี่ยงในคนในครอบครัว จะช่วยให้สามารถตั้งแผนการดูแลและตรวจสอบให้ทันท่วงที และรักษาทันเวลาก่อนเกิดอาการเสียหาย
• นำผลการตรวจยีนแพ้ยาและการตอบสนองต่อยามาใช้เพื่อพยากรณ์ความเสี่ยง ผลข้างเคียงของยา และเลือกใช้ยาและ ปริมาณของยาให้เหมาะสมกับคนไข้ ไม่ต้องลองผิดลองถูก: การทดสอบยีนสามารถช่วยในการพยากรณ์และปรับใช้ยาให้เหมาะสมกับบุคคลแต่ละราย ซึ่งสามารถลดความเสี่ยงในการเกิดผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้นกับบางคน และเพิ่มประสิทธิภาพในการรักษา นอกจากนี้ยังช่วยลดความเสี่ยงในการใช้ยาที่อาจไม่เหมาะสมหรือไม่เกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกันของผู้ป่วย

การทดสอบยีนเป็นเครื่องมือที่ทันสมัยและมีประสิทธิภาพในการช่วยในด้านการดูแลสุขภาพ การป้องกัน และรักษาโรคหัวใจ ซึ่งจะช่วยเพิ่มโอกาสในการดำรงชีวิตอย่างมีความสุขและมีคุณภาพของทุกคนในครอบครัว