Exome sequencing for cardiovascular disease | การตรวจยีนเพื่อค้นหาความเสี่ยงโรคหัวใจ

ตรวจวิเคราะห์รหัสพันธุกรรม ช่วยหาสาเหตุของโรคที่อาจแอบแฝงอยู่ ลดความเสี่ยงและป้องกันโรคจากปัจจัยพันธุกรรม เพื่อสุขภาพดีอย่างยั่งยืน

การตรวจ Whole Exome Sequencing (WES) for cardiovascular disease คือ การตรวจวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมที่สำคัญทั้งหมดในร่างกายกว่า 20,000 ยีน ใน exome โดยการตรวจสามารถครอบคลุมกลุ่มยีนที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของกลุ่มโรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและกลุ่มอาการทางคลินิกของผู้ป่วย

การตรวจกลุ่มยีนโรคหัวใจที่สามารถถ่ายทอดทางครอบครัวได้ โดยครอบคลุมทั้งหมด 4 กลุ่มใหญ่ดังนี้

• Familial hypercholesterolemia โรคไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรมที่นำไปสู่การเกิดโรคหลอดเลือดหัวใจหรือสมองก่อนวัยอันควร
• Arrhythmia   โรคหัวใจเต้นผิดจังหวะชนิดรุนแรง
• Cardiomyopathy   โรคกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ ทำให้เกิดหัวใจล้มเหลว
• Aortopathy  โรคความผิดปกติของหลอดเลือดแดงใหญ่ ที่เสี่ยงต่อการโตและปริแตก

ในปัจจุบันนิ้โรคหัวใจหลายโรคสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้โดยโรคที่พบบ่อยว่าเกิดจากพันธุกรรมได้แก่

• Atrial fibrillation
• Brugada Syndrome
• Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia:
• Long QT Syndrome
• Short QT Syndrome
• Familial Hypercholesterolemia

แพ็กเกจนี้เหมาะกับใคร

ผู้ป่วยหรือครอบครัวมีประวัติดังต่อไปนี้

• มีประวัติเกิดภาวะหัวใจวายเฉียบพลัน โดยไม่ทราบสาเหตุ
• มีเครือญาติเสียชีวิตด้วยกลุ่มโรคหัวใจที่ไม่ทราบสาเหตุ 
• มีโรคไขมันในโลหิตสูงหรือโรคทางหลอดเลือดหัวใจหรือสมองก่อนวัยอันควรอันเป็นเหตุให้สงสัยว่าเป็นจากพันธุกรรม
• มีโรคหัวใจเต้นผิดจังหวะที่ไม่ทราบสาเหตุ
• มีโรคเส้นเลือดแดงโป่งพองหรือฉีกขาด
• ผู้ที่สนใจตรวจเพื่อค้นหาว่ามีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคหัวใจทางพันธุกรรมหรือไม่

การเตรียมตัว

แนะนำให้พบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางเพื่อซักประวัติอย่างละเอียดและแนะนำโปรแกรมตรวจที่เหมาะสม

กรุณาทำนัดหมายล่วงหน้า

ระยะเวลารอผล

ประมาณ 1 เดือน

แนวทางการดูแลรักษาที่ BNH

การทดสอบยีนเป็นเครื่องมือที่สำคัญในด้านวิเคราะห์หาสาเหตุและความเสี่ยงของโรคที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมุ่งเน้นเพื่อนำข้อมูลที่ได้มาใช้เพื่อการดูแลสุขภาพในเชิงป้องกันไม่ให้เกิดโรคและความสูญเสียทั้งกับผู้ป่วยและคนในครอบครัว

ผลการตรวจรหัสพันธุกรรมสามารถบ่งบอกถึงความเสี่ยงในการเกิดโรคหัวใจ หรืออาจพบความเสี่ยงโรคอื่นๆ ที่แอบแฝงอยู่  แพทย์เฉพาะทางจะได้ข้อมูลเพื่อประกอบเป็นแนวทางการรักษาที่แม่นยำร่วมกันกับทีมแพทย์และผู้เชี่ยวชาญในแต่ละสาขาที่เกี่ยวข้องเพื่อผลลัพธ์ที่ดีที่สุด

และในเชิงป้องกันโรค ท่านสามารถวางแผนการตรวจเพื่อคัดกรองและลดความเสี่ยงในการเกิดโรค ปรับเปลี่ยนหรือหลีกเลี่ยงพฤติกรรมบางอย่างที่อาจเพิ่มความเสี่ยงให้เกิดโรค วางแผนการออกกำลังกายที่เหมาะสม ดูแลควบคุมความดันโลหิตให้เป็นปกติ กำหนดโภชนาการ หลีกเลี่ยงใช้ยาบางชนิดที่อาจกระตุ้นให้เกิดอาการ หรือแก้ปัญหาภาวะความเครียด อาการนอนไม่หลับ เป็นต้น 

ทั้งนี้ทีมแพทย์และผู้เชี่ยวชาญของบีเอ็นเอชจะทำงานร่วมกันกับแพทย์ประจำตัวของท่านเพื่อวางแผนการรักษาแผนการดูแลสุขภาพและให้คำปรึกษาชี้แจงทุกข้อสงสัยเพื่อช่วยให้ท่านใช้ชีวิตได้อย่างแข็งแรงส่งต่อสุขภาพที่ดีให้แก่ท่านและครอบครัว