ตรวจยีนโรคหัวใจที่ถ่ายทอดในครอบครัว Inherited Cardiovascular Gene Panel | BNH HOSPITAL

ตรวจยีนโรคหัวใจที่ถ่ายทอดในครอบครัว Inherited Cardiovascular Gene Panel

โรคหัวใจ… ไม่ได้เกิดจากพฤติกรรมเพียงอย่างเดียว แต่พันธุกรรมก็มีส่วนสำคัญ การตรวจ Inherited Cardiovascular Gene Panel ตรวจยีนโรคหัวใจที่ถ่ายทอดในครอบครัว คือการถอดรหัสพันธุกรรมเชิงลึก (Exome Sequencing) เพื่อค้นหาความเสี่ยงโรคหัวใจและหลอดเลือดที่อาจแฝงอยู่ในยีนของคุณ ช่วยให้คุณและครอบครัวสามารถป้องกันและรับมือกับความเสี่ยงที่มองไม่เห็นได้อย่างทันท่วงที

✅ ผู้ที่ควรเข้ารับการตรวจ

ควรพิจารณาตรวจหากมีข้อใดข้อหนึ่งต่อไปนี้

1.มีประวัติส่วนตัวเกี่ยวกับโรคหัวใจ

• ผนังหัวใจหนาผิดปกติ หัวใจโต 
• ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะแต่กำเนิด เช่น Long QT, Brugada
• หัวใจหยุดเต้นกะทันหันหรือเป็นลมซ้ำโดยไม่ทราบสาเหตุ
• ภาวะไขมัน LDL สูงมากที่สงสัยโรคไขมันในเลือดสูงแบบพันธุกรรม (Familial Hypercholesterolemia: FH) – LDL-C ≥190 มก./ดล. ในผู้ใหญ่ หรือ ≥160 มก./ดล. ในเด็กและวัยรุ่น

***และมีข้อใดข้อหนึ่งดังต่อไปนี้

• ญาติสายตรงเป็นโรคหลอดเลือดหัวใจตีบก่อนวัย (ผู้ชาย <55 ปี / ผู้หญิง <65 ปี
  
• ญาติสายตรงมีค่า LDL-C สูงตามเกณฑ์ข้างต้น
• มีปุ่มไขมันที่เอ็น (tendon xanthomas) หรือมีวงไขมันรอบกระจกตาก่อนอายุ 45 ปี

2.มีประวัติครอบครัวเป็นโรคหัวใจหรือเสียชีวิตกะทันหัน

• ญาติสายตรงมีโรคหัวใจหรือเสียชีวิตกะทันหันก่อนอายุ 50 ปี
• หลายคนในครอบครัวและหลายรุ่นมีโรคหัวใจลักษณะคล้ายกัน

3.ความผิดปกติของโครงสร้างหรือการนำไฟฟ้าหัวใจที่ไม่ทราบสาเหตุ

• บล็อกหัวใจตั้งแต่เด็ก หัวใจโตผิดปกติ หรือความพิการหัวใจแต่กำเนิดที่สงสัยมีสาเหตุทางพันธุกรรม

4.ครอบครัวมีผลตรวจยีนผิดปกติหรือสงสัยผิดปกติ

• มีญาติที่ตรวจพบการกลายพันธุ์ยีนก่อโรคหัวใจที่ทราบแน่ชัด

5.การวางแผนก่อนตั้งครรภ์หรือระหว่างตั้งครรภ์ในครอบครัวเสี่ยงสูง

• คู่สมรสที่มีประวัติโรคหัวใจทางพันธุกรรมและต้องการประเมินความเสี่ยงลูก

❌ ผู้ที่ไม่ควรเข้ารับการตรวจ

โดยทั่วไปไม่แนะนำให้ตรวจหากมีลักษณะดังนี้

1. ไม่มีประวัติส่วนตัวหรือครอบครัวบ่งชี้โรคหัวใจทางพันธุกรรม

• เช่น ความดันโลหิตสูงหรือโรคหลอดเลือดหัวใจจากพฤติกรรมในวัยสูงอายุ

2. หัวใจล้มเหลวจากสาเหตุอื่นที่ทราบชัด

• เช่น โรคหัวใจขาดเลือดจากหลอดเลือดตีบโดยไม่มีประวัติครอบครัวที่เกี่ยวข้อง

3. เพิ่งได้รับการถ่ายเลือดปริมาณมากหรือปลูกถ่ายไขกระดูก

• อาจรบกวนผลตรวจ DNA

หมายเหตุ

• ควรได้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนและหลังตรวจ
• ผลตรวจต้องตีความร่วมกับข้อมูลทางคลินิกและประวัติครอบครัว
• ผลลบไม่ได้ตัดความเป็นไปได้ของโรคหัวใจทางพันธุกรรมทั้งหมด
• ความถี่ในการตรวจ: ตรวจเพียงครั้งเดียวในชีวิต

การตรวจนี้คืออะไร

เป็นการตรวจวิเคราะห์กลุ่มยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคหัวใจและหลอดเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่างครอบคลุม โดยเน้น 4 กลุ่มโรคหลักที่มีความสำคัญ คือ

• Familial hypercholesterolemia: โรคไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม
• Arrhythmia: โรคหัวใจเต้นผิดจังหวะชนิดรุนแรง
• Cardiomyopathy: โรคกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ
• Aortopathy: โรคความผิดปกติของหลอดเลือดแดงใหญ่

ขั้นตอนการเข้ารับบริการ

• กรุณาทำนัดล่วงหน้าอย่างน้อย 2 วัน ทาง Line @BNHhospital หรือ E-mail: [email protected] หรือ โทร 02-0220700 ต่อ 2847, 4445-7 ในช่วงเวลา 13.00-15.00 น. เท่านั้น
• หลังจากได้รับการนัดหมายจากท่าน แผนกตรวจสุขภาพ จะติดต่อกลับท่านในช่วงเวลา 13.00-15.00 น. หรือติดต่อผ่านทางอีเมลล์ เพื่อยืนยันการนัดหมายอีกครั้ง
• กรณีเปลี่ยนแปลงการนัดหมาย กรุณาแจ้งล่วงหน้าอย่างน้อย 2 วัน ในช่วงเวลา 13.00-15.00 น. เท่านั้น
• สามารถรับการตรวจได้ที่แผนก Advanced Diagnostic Centre ชั้น 4 Zone A โรงพยาบาลบีเอ็นเอช
• เจ้าหน้าที่ให้ข้อมูลเกี่ยวกับการตรวจก่อนรับบริการ
• เข้ารับบริการเจาะเลือด โดยไม่ต้องงดน้ำและอาหาร
• รอผลตรวจวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ (ระยะเวลารอผล: ประมาณ 2 เดือน)
• พบแพทย์เพื่อฟังรายงานผลการคัดกรองที่บ่งชี้ถึงสัญญาณความเสี่ยงของมะเร็งชนิดต่างๆ เพื่อเป็นข้อมูลประกอบการวางแผนตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม
• หากผลเป็น Positive (พบสัญญาณความเสี่ยง) จะมีการให้คำปรึกษาโดยผู้เชี่ยวชาญ เพื่อแนะนำแนวทางการตรวจวินิจฉัยที่จำเพาะต่อไป

คำถามที่พบบ่อย (FAQ) เกี่ยวกับตรวจยีนโรคหัวใจและหลอดเลือดทางพันธุกรรม

แพ็กเกจตรวจพันธุกรรม (Genomics) อื่นๆ ที่เกี่ยวข้อง

• CardioMed ตรวจยีนตอบสนองยาโรคหัวใจ
• ตรวจยีนมะเร็งพันธุกรรม (Hereditary Cancer)
• NutriGene Advanced ตรวจยีนโภชนาการเชิงลึก